Rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục

Theo các nhà khoa học, sự rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi thai đều có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản. Biệt hóa giới tính bình thường được xác định khi trong giai đoạn hình thành thai nhi có vai trò của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y, gen quyết định giới tính vùng Y gọi là SRY (sex determining region Y) và một số gen khác như gen WT1 (Wilms’ tumor 1), gen SF1 (steroidogenic factor 1), gen DAX1 (dosage sensitive sex reversal, adrenal hypoplasia critical region, on chromosome X, gene 1)… Trong quá trình phát triển thai nhi còn có các quá trình biệt hóa tinh hoàn và buồng trứng, biệt hóa các ống sinh dục, biệt hóa cơ quan sinh dục ngoài. Đồng thời khi sinh ra và lớn lên có sự biệt hóa giới tính về phương diện tâm lý.

Nguyên nhân gây nên rối loạn biệt hóa giới tính sinh dục xảy ra khi có sự rối loạn ít nhất một trong số các yếu tố tham gia quá trình biệt hóa giới tính bình thường như đã nêu ở trên và sẽ gây nên biệt hóa giới tính bất thường.

Chẩn đoán xác định bệnh lý

Về lâm sàng: cần hỏi những vấn đề liên quan như có biểu hiện bất thường giới tính về hành vi như trường hợp có hình thể bên ngoài là nam giới nhưng trong sinh hoạt, cư xử như người nữ giới, thích chơi với bạn nam nhiều hơn bạn nữ; quá trình phát triển tình cảm, dậy thì, hôn nhân và con cái; ngoại trừ các trường hợp lưỡng tính giả nữ, hầu hết các trường hợp không rõ ràng về giới tính sinh dục ít có khả năng sinh sản. Sau đó khám toàn thân để phát hiện trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, hệ thống lông và râu có phát triển bất thường hay không hoặc kém phát triển…; khám thực thể để phát hiện bệnh nội tiết như bệnh đái tháo đường..., bệnh tim mạch như giãn tĩnh mạch tim bẩm sinh..., bệnh hô hấp như bệnh phổi mãn tính…, bệnh tiết niệu như dị tật hệ tiết niệu..., bệnh cơ bắp như cơ bắp nhão, chứng vú to như ở bệnh nhân Klinefelter…; khám tại chỗ để phát hiện tình trạng bộ phận sinh dục ngoài có bị dị tật hay không như không có tinh hoàn trong bìu dái, lỗ tiểu thấp, có cả tinh hoàn và âm đạo...

Về cận lâm sàng: siêu âm có thể phát hiện được các bất thường ở những tạng trong cơ thể như dị dạng thận, bệnh lý tim mạch... Chụp ảnh cắt lớp vi tính cần thực hiện bổ sung cho kỹ thuật siêu âm để phát hiện các bệnh lý bất thường. Cần nội soi ổ bụng để tìm tinh hoàn, các khối u bất thường, tử cung và buồng trứng. Cũng nên thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể và bản đồ gen, xét nghiệm nội tiết tố (hoóc-môn) sinh sản để xác định giới tính.

Nguồn : Suckhoedoisong.vn